Prenatale screening
Onderzoek in de zwangerschap naar de gezondheid van je kindje.
Als je zwanger bent krijgt de cliche "Als het maar gezond
is" een hele andere waarde. De gezondheid van je kindje staat
voorop; je eet gezond en leeft bewust. Gelukkig worden de meeste
kinderen gezond geboren. Toch is er een kleine kans dat je kindje
geboren wordt met een aandoening. Dit is een onzekerheid waar
elke zwangere mee geconfronteerd wordt. Tegenwoordig bestaan er
testen waarmee je meer te weten kunt komen over de gezondheid
van je kind. Maar er bestaat geen test die je de garantie op een
gezond kind kan geven. Of je kiest voor een test is heel persoonlijk.
Het is belangrijk dat jullie als aanstaande ouders goed nadenken
en praten over dit onderwerp. Om je te helpen de zaken op een
rij te zetten worden hieronder de verschillende vormen van prenatale
screening besproken.
Er zijn drie categorieën van prenatale screening
- de kansbepalende testen / de combinatietest
- de prenatale diagnostiek
- de screeningsecho (20 weken echo)
De kansbepalende testen / de combinatietest:
Hieronder valt de nekplooimeting, de tripel test en de combinatietest.
Bij een nekplooimeting wordt tijdens een echo bij ongeveer 12
weken naar een plooi in de nek van je kindje gekeken, er is gebleken
dat deze vaak verdikt is bij chromosoomafwijkingen (bijvoorbeeld
het Downsyndroom). Bij de tripeltest wordt jouw bloed afgenomen,
ook hierbij is gebleken dat vaak bepaalde stoffen verhoogd of
verlaagd zijn bij kindjes met chromosoomafwijkingen. Bij de combinatietest
wordt bloedonderzoek gecombineerd met een nekplooimeting.
Met de bovengenoemde testen kun je nagaan wat jouw risico is dat je kindje een chromosomale afwijking heeft. Deze kans wordt uitgedrukt in een getal. Bijvoorbeeld, je hebt een kans van 1 op 400 dat je een kindje krijgt met een chromosomale afwijking. Dat betekent als je 400 vrouwen neemt van jouw leeftijd met deze uitslag van de test dan heeft er 1 een kindje met een afwijking. Zeker weet je het dus niet, maar je weet wat meer.
We spreken van een verhoogd risico als de kans groter is dan 1 op 200, 0,5% kans. Bij een verhoogd risico zal er verder onderzoek (prenatale diagnostiek) aangeboden worden om te kijken of het kind ook daadwerkelijk de aandoening heeft. Bij de combinatie test wordt ongeveer 85% van de kindjes met Down geboren bij vrouwen met een verhoogd risico en 15 % bij vrouwen met een laag risico. De test geeft dus geen garantie. Bij de tripletest en de nekplooimeting alleen ligt dit eerste percentage lager.
Vergoeding:
De zorgverzekeringen vergoeden de kansbepalende testen alleen voor vrouwen die al voor de test een verhoogd risico hebben. Dit zijn de vrouwen die ook in aanmerking komen voor prenatale diagnostiek. Voor vrouwen die vooraf geen verhoogd risico hebben is de test wel beschikbaar, maar zul je die zelf moeten betalen. De kosten zijn ongeveer 130 euro. Indien er uit de test een verhoogd risico naar voren komt, wordt verder onderzoek wel vergoed.
Keuze voor een kansbepalende test:
De keuze wel of geen test laten verrichten is heel persoonlijk. Je moet je afvragen wat je zou doen als je zou weten dat je kindje een chromosomale afwijking heeft. Zou je de zwangerschap om die reden afbreken? Als het antwoord nee is dan heeft het niet veel zin om zo'n test te doen. Dit gezien de nadelen van de test (zie onder). Is het antwoord ja of misschien, dan is deze test een goede methode om zonder risico voor de vrucht meer te weten over de gezondheid van je kindje. Laat je goed voorlichten, bekijk daarom ook de andere websites over dit onderwerp.
Voordelen van de combinatietest:
- geen risico voor je kind.
- redelijk hoge opsporing, 85%van alle kindjes met een chromosomale afwijking worden met de test opgespoord.
Nadelen van de combinatietest:
- Vaak zal de test geruststellend zijn. Maar de mogelijkheid bestaat dat je een verhoogd risico hebt, je een vruchtwaterpunctie of vlokken test laat verrichten en je bijna halverwege je zwangerschap hoort dat alles goed is. Een hele periode van stress en ongerustheid zijn voor niets geweest. Daarbij is er ook nog een kleine kans (0,5%) dat je als gevolg van de die onderzoeken een miskraam krijgt van een gezond kindje.
- De test is niet 100% zeker, 15% van de kinderen met een chromosomale afwijking wordt geboren bij vrouwen met een laag risico.
De prenatale diagnostiek:
Hier vallen de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest onder.
Er wordt bij deze test gekeken naar de cellen van de baby. Hieruit
zijn de chromosoomafwijkingen en sommige erfelijke aandoeningen
aan te tonen. Na deze test weet je dus zeker dat je baby de onderzochte
aandoening wel of niet heeft. Een nadeel van deze test is
dat er een kleine kans bestaat dat je een miskraam krijgt als gevolg van de test.
Wat is een chromosoomafwijking?
Dat is een afwijking in het aantal "genen" wat het kindje heeft. Een kindje met het syndroom van Down (mongooltje) heeft 3x het chromosoom 21 en heet dus ook wel trisomie 21. Andere erfelijke afwijkingen zitten in het gen. Wat maakt dat je blauwe of bruine ogen krijgt kan dus ook maken of je kind wel of niet een bepaalde erfelijke ziekte krijgt.
Je komt in aanmerking voor een prenatale diagnostiek als.
- je 36 jaar of ouder bent
- je een verhoogd risico hebt bij de combinatietest
- je ooit een kind met een chromosoomafwijking hebt gehad
- in je nabije familie chromosoomafwijkingen voorkomen
- in je nabije familie erfelijke ziekten voorkomen die met de test kunnen worden aangetoond
- er bij de 20 weken echo afwijkingen gevonden worden waarbij een chomosomale afwijking vermoed wordt.
De screeningsecho / de 20weken echo:
Met behulp van een echo kijkt een echoscopist bij ongeveer 20 weken alle zichtbare organen en structuren van je kindje na. Grote afwijkingen kunnen hierdoor zichtbaar worden.